¿Te parece interesante? ¡Compártelo!
Rósali tiene dos años y padece síndrome de Mhyre

Rósali tiene dos años y padece síndrome de Myhre (foto: Instagram @rosali.myhre).

El síndrome de Myhre es una enfermedad rara, muy rara, tanto que en todo el mundo solo están diagnosticadas aproximadamente 215 personas, 13 de ellas en España. Entre ellas, la pequeña Rósali, ripense de poco más de dos años de edad que vive en el barrio de La Luna con sus padres, Rosa y Rubén, y su hermano Roberto, de dos meses de edad.

Rivamadrid papeleras

La enfermedad genética de Rósali le fue diagnosticada el pasado mes de marzo, casi a contracorriente, durante el segundo embarazo de su madre. “Nos dieron la noticia a las 16 semanas de mi segundo embarazo, que llegó de forma inesperada. Nos dijeron lo que le ocurría a Rósali al mismo tiempo que nos confirmaron que su enfermedad tenía que ver con una mutación y no era hereditaria, por lo que el bebé estaba bien”, explica Rosa, que meses después de este disgusto por un lado y buena noticia por otro, dio a luz a un bebé completamente sano, Roberto.

Hasta aquel día de marzo de este año en el que leyeron por primera vez en un informe médico síndrome de Myhre no habían oído hablar de esta enfermedad. Es tan desconocida que hasta hace muy poco, cuando centralizaron todos los cuidados de Rósali en una unidad específica para pacientes complejos del hospital de La Paz, sus padres eran los que aportaban información a los médicos. “Muchas veces íbamos con información que compartían con nosotros otras familias españolas con familiares diagnosticados de este síndrome con los que estamos en contacto”, cuenta Rubén. Solo existe una fundación dedicada en exclusiva a esta enfermedad en todo el mundo: es norteamericana y, como explica Rosa, “están centrados en recaudar fondos para poder pagar los tratamientos de los pocos enfermos diagnosticados que para la investigación”. Añade la madre de Rósali que “actualmente solo hay un estudio en todo el mundo sobre el Síndrome de Myhre y está en fase de recoger información, y las personas que saben de esta enfermedad no son españolas; hay muy poca información y es de muy difícil acceso”.

Rosa y Rubén son plenamente conscientes de que la investigación para una enfermedad tan “joven” y con tan pocas personas diagnosticadas en el mundo es una utopía, palabra que ellos mismos utilizan, y por eso se conforman con lo que actualmente tienen gracias a los profesionales de La Paz. “Me siento muy afortunada por haber dado con el equipo médico que estamos. Es muy duro porque no hay información pero que haya un médico que quiera saber sobre esto, que nos quiera llevar, es lo mínimo, yo ya me conformo. Y en eso hemos superado las expectativas en casi todas las unidades en las que Rósali está siendo atendida”, señala.

La mamá de Rósali se refiere en plural a las unidades médicas que visitan con su hija porque la lista es muy larga: otorrino, neumología, traumatología, cardiología y nefrología, entre otras. Todo coordinado por un pediatra de la mencionada unidad especializada en pacientes complejos como Rósali, que requieren de un control y atención médica multidisciplinar por la naturaleza y los síntomas que provoca su enfermedad. “Así tienen siempre disponible su historia clínica por si ingresamos por urgencias y para nosotros es mucho más fácil en el día a día también porque es nuestra persona de contacto en el hospital”, explican los padres de la pequeña de dos años.

Además de sus visitas al hospital, que Rosa y Rubén cifran en dos o tres a la semana para hacer distintas pruebas y pasar consultas, Rósali acude semanalmente a Aspadir, donde trabaja con un fisioterapeuta y con un logopeda del centro ripense, al que la familia de la pequeña están muy agradecidos. “Llevamos desde septiembre y no podemos tener más que palabras de agradecimiento para todos los que trabajan en el centro, igual que para el personal de Hipatia (es el colegio en el que estudia Rósali), que nos está ayudando muchísimo”, dice Rosa, que menciona, muy agradecida, nombres concretos como el de Ana, orientadora de Educación Infantil en CEM Hipatia, y el de Miriam, profesora de su hija este curso.

 

 
 
 
 
 
Ver esta publicación en Instagram
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

Una publicación compartida de Rósali (@rosali.myhre)

¿Qué es el síndrome de Myhre y cómo afecta a Rósali? Descubierto por primera vez en 1981 por la pediatra Selma A. Myhre, el síndrome de Myhre “es un trastorno genético extremadamente raro, causado por una mutación en el gen SMAD4, que se conoce como mutación de novo porque ocurre por casualidad (no es genética)”, explica la Fundación Síndrome de Myhre. Al ser un “trastorno del tejido conectivo”, como lo define la fundación, se ven afectados muchísimos sistemas del organismo. Esto provoca que los síntomas sean muchos y muy variados: “La piel suele ser firme y las cicatrices pueden volverse más gruesas; también existe el riesgo de que algunas personas tengan tejido cicatricial (fibrosis) con la cirugía; las articulaciones están rígidas y pueden progresar a contracturas o artritis; la caja torácica está rígida (restrictiva); las personas afectadas a menudo tienen problemas con los sistemas cardiovascular y respiratorio”, enumera la única fundación en el mundo dedicada a esta enfermedad rara. A ellos hay que añadir otros que en el caso de Rósali ya se han presentado, como problemas auditivos y oculares graves, y retraso en la comunicación verbal. También algunos rasgos dismórficos, como la mandíbula pronunciada, otro síntoma compatible con el síndrome de Myhre. “Desde el nacimiento, ya hubo cosas que se salían de la norma: Rósali nació con rasgos de inmadurez, pero lo achacamos a que había dejado de crecer, lo que llevó a que me provocaran el parto a las 39 semanas, y la falta de experiencia por nuestra parte y la falta de alarma médica o exceso de cautela hizo que no le diéramos demasiada importancia al principio”, indica Rosa. El confinamiento también afectó. “Lo complicó todo más al ser la atención telefónica, y fue cuando a los 9 meses Rósali seguía sin conseguir hitos que ya debería haber alcanzado a esa edad como sentarse cuando la pediatra que teníamos entonces (seguro privado, todavía no atendían a la pequeña en La Paz), diagnosticó a Rósali con retraso de desarrollo motor”, continúa. “Fue en el primero de los dos ingresos que ha tenido la niña, dos crisis como le llamamos nosotros porque empeora de golpe ya que es compatible con el síndrome que tengan el umbral del dolor muy alto, cuando una pediatra que no conocíamos en el hospital San Rafael nos dijo si le habíamos hecho alguna vez un análisis genético a la niña”, recuerda Rosa. A partir de ahí, tras mucho insistir, los padres de Rósali consiguieron finalmente hacer el estudio genético a su hija después de un largo proceso que se aceleró por el segundo embarazo de Rosa, por la colaboración del laboratorio de Quirón Salud para realizar la prueba costosa que finalmente permitió conocer que Rósali tiene síndrome de Myhre y por la ayuda desinteresada del jefe de Rubén en Cantabria Labs Nutrición Médica, el laboratorio donde trabaja el padre de la pequeña.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ver esta publicación en Instagram

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Una publicación compartida de Rósali (@rosali.myhre)

 

Visibilidad de la enfermedad

En la actualidad Rósali “es feliz”, destaca su madre, y una vez pasado el shock inicial del diagnóstico que llegó tras muchísimos meses de “desinformación médica”, tal y como denuncian ambos progenitores, y “de chiripa, porque es tan raro tan raro tan raro que nadie acertó”, recuerdan ambos, los padres de Rósali han decidido abrir una cuenta de Instagram para dar a conocer la enfermedad rara que sufre su hija y tratar de poner su granito de arena para concienciar a la sociedad, algo parecido a la que hace Aroa con la atresia esofágica de su hija Paula, vecinas también del barrio de La Luna de Rivas.

Rosa, que seguía hacía tiempo en las redes a Aroa, confirma que esta ya le ha contactado y se ha puesto también a su disposición para ayudar en todo lo que pueda. “Conectas mucho con la gente que está pasando por lo mismo”, dice Rosa al respecto, palabras muy similares a las que utiliza Aroa para explicar por qué las redes sociales en estos casos pueden ser de gran ayuda para las familias que están pasando por una situación emocional tan complicada.

Desgraciadamente, el síndrome de Myhre no tiene cura y “Algunos de estos problemas empeoran gradualmente y pueden provocar complicaciones potencialmente mortales”, apuntan desde la fundación Síndrome de Myhre, algo de lo que ya dan fe los padres de Rósali, que ven cómo su hija sufre nuevos problemas de salud y también agravamientos en aquellos que ya lleva tiempo padeciendo. “Lo que me da miedo de esta enfermedad es que es progresiva y puede ser mortal. Puede ser mañana o dentro de 15 años. No se sabe qué le va a pasar a nuestra hija al levantarnos y eso es una angustia horrible porque encima puede venir un problema grave de muchos sitios: una pequeña úlcera para ella puede ser mortal; un esfuerzo en el corazón puede ser mortal; una simple herida en la garganta que cicatrice mal puede ser mortal; y además se puede quedar sorda totalmente, dejar de andar con el tiempo…”, expone Rubén.

Rosa, por su parte, que no quiere terminar la conversación sin denunciar “el maltrato por parte de la administración” y “el muro” que esta les pone a las familias de niños con discapacidad a nivel burocrático, reconoce que incluso para ella, psicóloga de profesión, esta siendo una experiencia vital muy dura la enfermedad de su hija: “Tienes que hacer lo mejor con lo que tienes, y puedes llorar en todos los sitios pero llegas a casa y tienes que dar lo mejor de ti para ella y para su hermano y es muy complicado gestionar esto; es muy duro”, concluye.

Otras noticias:

Una vida en el hospital: la historia de Paula, la pequeña ‘guerrera’ del barrio de La Luna

Seis meses para pensar Rivas: calendario y actividades del proceso de participación

¡Tenemos canal en Telegram!

Además de seguirnos en Facebook, Twitter e Instagram, puedes enterarte de todas las novedades de Diario de Rivas en nuestro canal de Telegram. Suscríbete y recibirás las actualizaciones directamente en tu móvil. ¿A qué esperas?

¿Te parece interesante? ¡Compártelo!