Objetivo Diagnóstico: la voz a las personas con enfermedades por determinar

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La familia Recuero Espinosa (Susana, Olivia, Sofía y Enrique), fundadores de la asociación «Objetivo Diagnóstico».

Sofía Recuero es una joven ripense de 13 años que nació con una mutación genética llamada FOX G-1, una enfermedad que no le fue diagnosticada hasta los diez años. Durante más de una década, esta situación ha traído de cabeza a los especialistas que la trataban y a sus familiares, que, angustiados, vivían el largo proceso de no saber qué patología concreta sufría la niña y si se estaba tratando correctamente. Así fue como nació en Rivas Objetivo Diagnóstico, la primera asociación en España que desde 2014 reivindica los derechos de las personas que no saben qué enfermedad padecen por la falta de un diagnóstico.

Dos de sus fundadores son los padres de Sofía, Enrique Recuero y Susana Espinosa, que han abanderado esta causa, conocedores del sufrimiento que supone no poner nombre a la enfermedad de una persona, con todo lo que ello conlleva. “Entre los dos y otra madre fundamos la primera asociación de personas sin diagnóstico en España y estuvimos haciendo sobre todo ruido”, explica Susana. “Tuvimos que acudir a charlas de sanidad, eventos de enfermedades raras, y es cuando nos damos cuenta que se habla de estas, pero nunca de las personas sin diagnóstico. Estábamos en un vacío ya no solo legal sino sanitario, de reconocimiento de nuestra necesidad. Estábamos en el limbo de las enfermedades”, recuerda Susana. Y a fuerza de intervenir en el discurso “se nos oyó y se nos escuchó”, apunta Enrique.

“Nos dedicamos a aplicar todo lo que habíamos aprendido para que la gente no lo pase tan mal como lo hemos pasado nosotros. Queríamos, como mínimo, orientarles para que supieran por dónde tienen que ir”, resume Susana.

Orientación y visibilidad

La actividad de Objetivo Diagnóstico se ha resumido los últimos años en dos pilares: la orientación a aquellos que se encuentran dentro del colectivo de afectados por esta situación y la lucha por la visibilidad y el reconocimiento de las personas enfermas frente a la administración. “Asesoramos sobre los pasos a seguir y facilitamos contactos directos con las entidades que trabajan para que esas personas consigan un diagnóstico y se les derive o recomiende aquellas más indicadas para cada patología”, explica la madre de Sofía. “Ahora hay mucha más información, pero nosotros abrimos la veda y fuimos pioneros”, destaca Susana. “Todo ha cambiado muchísimo, incluso hay unidades de enfermedades raras en los hospitales y unidades de diagnóstico. Nosotros ahora a través de la asociación tenemos contacto con La Paz, con el Instituto Carlos III, con el hospital de Belvitge, con el Sant Joan de Deu, con la Vall D´Hebron y con una serie de hospitales que están muy interesados en el proyecto, porque se han dado cuenta de que el diagnóstico precoz es muy importante”, admite. También mérito suyo es formar parte de la red europea de pacientes sin diagnosticar, SWAN Europe.

Actualmente la entidad posee cerca de 20 asociados, según confirman los fundadores a Diario de Rivas, ya que se trata de una asociación “de paso”, pero aseguran que en España más de 3.000 personas pueden encontrarse en la situación de no tener un diagnóstico médico “y otras tantas que se encuentren en proceso”. Además, Objetivo Diagnóstico es la única entidad de este tipo en Europa con adultos registrados, aseguran.

Olivia (11 años) disfruta haciendo reir a su hermana Sofía (11 años) y afronta su enfermedad con una madurez sorprendente.

El diagnóstico de Sofía

Gracias a la lucha incansable de sus padres, Sofía obtuvo su diagnóstico con diez años. Curiosamente, justo antes de que el Instituto de Salud Carlos III de Madrid supiera de la existencia de la asociación y se ofreciera para realizar distintas pruebas a sus asociados, la pequeña se había sometido a un panel epiléptico que determinó con exactitud su patología. Una prueba que fue sugerida por sus padres a su especialista en el hospital Gregorio Marañón —tras haberse informado en una charla especializada— y que fue rechazada en primera instancia por la Sanidad Pública “debido a su alto coste”, según los progenitores.

Tras el descanso inicial y la tranquilidad actual que para ellos ha supuesto conocer el diagnóstico, se encuentran ante un panorama incierto, ya que “en España no existe ningún programa de investigación para el FOX G-1”. Esta enfermedad genética —considerada rara— convierte a Sofía en gran dependiente: la pequeña “no habla, apenas anda, tiene microcefalia, epilepsia y problemas digestivos”, detallan los padres. “Conocemos menos de diez casos en España y 500 en el mundo. Y nadie nos puede asegurar su esperanza de vida”, añaden.

El camino hasta ese punto no ha sido fácil ni lo sigue siendo, ya que Susana y Enrique denuncian la “indefensión” de las familias con hijos dependientes frente a las decisiones y los protocolos de la administración, alejados de la difícil realidad (administrativa, sanitaria, de movilidad, económica) a la que se enfrentan día a día las personas que conforman este colectivo. “No se trata de que las administraciones nos ‘echen una mano’, sino que hay dinero de sobra para nuestros ancianos y nuestros enfermos, y una sociedad que no los cuida no es una sociedad muy respetable ni con valores”, sentencia Enrique.

Discapacidad en Rivas

A nivel local, la familia está contenta, pero reclaman mayor consideración, agilidad en determinados trámites y recursos para la discapacidad. “En Rivas la gente está más concienciada y más sensibilizada con la discapacidad que en otros sitios, pero aún falta empatía”, reconoce el padre, quien confiesa que le costó “un año—y varias visitas y llamadas al Ayuntamiento— conseguir la primera plaza de aparcamiento para personas con movilidad reducida en el barrio de la Luna”, y lleva cinco pidiendo “un columpio adaptado para el barrio”. Ahora pide que se cree un carnet de acompañante en la piscina, así como un vestuario adaptado para poder cambiar con comodidad a Sofía, “que ya es una mujer”.

“El sistema hay que cambiarlo, pero con ganas. Pero estar luchando constantemente por derechos es agotador”, confiesa su padre, “y en esta familia nos hemos implicado todos al 100%, aunque Olivia, su hija menor (11 años), reivindicó su espacio y le prometimos que íbamos a dejar la presidencia de la asociación cuando tocara. Ahora seguimos, pero con cargos honoríficos y a disposición de cualquiera que requiera nuestra ayuda”. Al frente de Objetivo Diagnóstico se encuentra ahora Sandra Iglesias, “que tiene un niño sin diagnosticar, lo está haciendo genial”, aseguran los fundadores, que se declaran “muy contentos y satisfechos” con la labor realizada y los logros conseguidos.